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Die hereditäre Transthyretin (ATTRv, v für Variante) Amyloidose mit Polyneuropathie ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im Transthyretin-Gen verursacht wird. In der ATTRv-Amyloidose führen multisystematische extrazelluläre Ablagerungen von Amyloid zu Gewebe- und Organfunktionsstörungen. Patisiran ist ein kleines interferierendes RNA-Molekül, das die zirkulierenden Spiegel der mutierten und Wildtyp-TTR-Proteine reduziert. Vor seiner behördlichen Genehmigung war Patisiran in Italien über ein compassion use-Programm (CUP) verfügbar. Ziel dieser Studie war es, die Langzeitergebnisse der Patienten zu analysieren, die in das CUP aufgenommen wurden.
Gentile et al. (Dienstag) haben diese Frage untersucht.