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Heterozygote pathogene Varianten des SPTB-Gens verursachen in einem Viertel der Fälle eine hereditäre Sphärozytose (HS). Ein 14 Tage alter männlicher Patient, der mit persistierender Anämie und Hyperbilirubinämie vorstellig wurde, wurde anhand einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer verringerten Fluoreszenz im Eosin‐5'‐Maleimid-Bindungstest mit HS diagnostiziert. Aufgrund seines Gedeihens und seiner Hypotonie ergab die genetische Sequenzierung eine de novo Variante des SPTB-Gens (p.Q1034X) im Exon 15. Diese Variante wird voraussichtlich einen Verlust der normalen Proteinfunktion entweder durch Proteintruncation oder nonsense-vermitteltem mRNA-Abbau verursachen. Eine Variante ungewisser Bedeutung (p.R438W) im Chondroitin-Sulfat-Synthase 1 (CHSY1)-Gen wurde zufällig gefunden. Der Verlust von CHSY1 ist mit dem autosomal-rezessiven Temtamy-Präaxial-Brachydaktylie-Syndrom (TPBS) assoziiert. Die Heterozygotie dieses Patienten und das Fehlen des typischen TPBS-Phänotyps machen es jedoch weniger wahrscheinlich, dass diese Variante die Ursache seiner Symptome ist. Weitere Untersuchungen können eine mögliche Verbindung zwischen dem Erscheinungsbild des Patienten und diesen Genvarianten bewerten.
Kugler et al. (Di,) untersuchten diese Frage.