Längsschnittstudie zur natürlichen Verlaufsnarration der visuellen Funktion bei Bietti-Kristallin-Dystrophie: Auswirkungen auf die frühe Intervention

Zweck: Die natürliche Entwicklung der Parameter der visuellen Funktion über die Zeit bei Personen mit Bietti-Kristallin-Dystrophie zu delineieren. Methoden: Dies war eine retrospektive, ein Zentrum umfassende Längsschnittkohortenstudie. Teilnehmende (n = 29) mit einer klinischen Diagnose von Bietti-Kristallin-Dystrophie, die zwei Allele von krankheitsverursachenden Varianten des Gens CYP4V2 der Cytochrom-P450-Familie 4, Unterfamilie V, Mitglied 2 besaßen, wurden eingeschlossen. Die bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA), der Gesichtsfeld (VF) und das Ganzfeld-ERG (ffERG) zu Beginn sowie deren Veränderungen während des Follow-up-Zeitraums wurden evaluiert. Jährliche Fortschrittsraten wurden mithilfe von drei Methoden berechnet. Ergebnisse: Das durchschnittliche Alter beim Erstbesuch betrug 34,2 ± 7,5 Jahre, mit einer Nachbeobachtungszeit von 5,9 ± 3,1 Jahren. Die jährliche Fortschrittsrate aus der Längsschnittanalyse mittels durchschnittlicher individueller Fortschrittsraten betrug 0,079 logMAR-Einheiten für BCVA, 1,14 dB für den mittleren Defekt (MD) des VF, und −18,06 µV sowie −5,45 µV für die b-Wellen-Amplituden des skotopischen 3.0 ERG und photopischen 3.0 ERG, respektive. Die Mixed-Model-Regression ergab jährliche Fortschrittsraten von 0,068 logMAR-Einheiten, 0,86 dB, −13,29 µV und −3,75 µV, respektive. Querschnittliche Fortschrittsraten der visuellen Funktion im Vergleich zum Alter zu Beginn betrugen 0,011 logMAR-Einheiten, 0,47 dB, −1,85 µV und −1,07 µV, respektive, die signifikant langsamer waren als die aus den Längsschnittdaten. Interokulare Symmetrien der MD-Werte von VF und ffERG waren gut. Schlussfolgerungen: Die jährlichen Fortschrittsraten von BCVA, VF und ffERG waren schnell, was die Notwendigkeit regelmäßiger Nachuntersuchungen und früher Interventionen betont. Die Fortschrittsrate kann nicht genau aus querschnittlichen Daten von Patienten unterschiedlichen Alters abgeleitet werden.