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Zusammenfassung Leukaemien verschiedener Subtypen werden durch distinct chromosomale Umordnungen oder genetische Abnormalitäten hervorgerufen. Die leukämogenen Fusions-transkripte oder genetischen Mutationen dienen als molekulare Marker für die Überwachung der minimalen Restkrankheit (MRD). Die aktuelle Studie bewertete die Anwendbarkeit mehrerer Tropfen digitaler PCR-Assays zur Detektion dieser Ziele auf RNA- und DNA-Ebene (atypische BCR::ABL1 e19a2, e23a2ins52, e13a2ins74, seltene Typen von CBFB::MYH11 (G und I), PCM1::JAK2, KMT2A::ELL2, PICALM::MLLT10 Fusions-transkripte sowie CEBPA Rahmenverschiebungs- und Einfügungs-/Duplikationsmutationen) mit hoher Sensitivität. Die analytischen Leistungen wurden anhand der Grenzwerte für Leerproben, der Nachweisgrenze, der Quantifizierungsgrenze und der linearen Regression bewertet. Unsere Daten zeigten, dass eine serielle MRD-Überwachung für Patienten auf molekularer Ebene „digitalisiert“ werden könnte, was als wichtig erachtet wurde, um Klinikern bei der Behandlungsentscheidung für eine bessere Patientenversorgung zu helfen.
Ip et al. (Sa,) untersuchten diese Frage.