Telomer-zu-Telomer-Genomassemblierung eines männlichen Ziegenbocks enthüllt neue Varianten, die mit Kaschmir-Eigenschaften assoziiert sind

Ein vollständiges Referenzgenom der Ziege (Capra hircus) verbessert Analysen genetischer Variation und liefert so neue Erkenntnisse zur Domestizierung und Selektion bei Ziegen und verwandten Arten. Hier haben wir ein telomer-zu-telomer (T2T) lückenfreies Genom (2,86 Gb) von einer Kaschmirziege (T2T-goat1.0) zusammengebaut, das ein Y-Chromosom von 20,9 Mb einschloss. Mit einer Basengenauigkeit von >99,999 % korrigierte T2T-goat1.0 zahlreiche genomweite strukturelle und Basenfehler in früheren Assemblierungen und fügte 288,5 Mb zuvor ungelöste Regionen (PURs) sowie 446 neu assemblierte Gene zum Referenzgenom hinzu. Wir sequenzierten die Genome von fünf repräsentativen Ziegenrassen mit PacBio-Lesungen und nutzten T2T-goat1.0 als Referenz, um insgesamt 63.417 strukturelle Variationen (SVs) zu identifizieren, davon bis zu 4711 SVs (7,41 %) in den PURs, sowie 507 überlappende Gene mit signifikanter Anreicherung (Padj. < 0,05) im Keratinfilament-Weg. T2T-goat1.0 wurde in Populationsanalysen globaler wilder und domestizierter Ziegen angewandt, die 32.419 SVs und 25.397.794 SNPs offenbarten, darunter 870 SVs und 545.026 SNPs in den PURs. Zudem zeigten unsere Analysen eine Reihe neuer selektiver Varianten und Gene, die mit Domestizierung (z. B. NKG2D und ABCC4) sowie Kaschmir-Eigenschaften (z. B. ABCC4 und ASIP) assoziiert sind.