Das mit Contactin-assoziiertem Protein-ähnlichem 2 (CASPR2) verbundene neurologische Syndrom ist bei Erwachsenen gut definiert, während die Daten bei Kindern selten sind. Wir führen diese Fallserie und Literaturübersicht durch, um die klinischen Merkmale dieser Erkrankung bei Kindern zu ermitteln. Wir beschreiben drei Fälle, bei denen ein CASPR2-Antikörper-assoziiertes neurologisches Syndrom diagnostiziert wurde, und charakterisieren systematisch die klinischen Merkmale, therapeutischen Antworten und Ergebnisse bei 64 Patienten in der Literatur. Unter den 67 Patienten lag das Durchschnittsalter bei 8,4 Jahren (Spanne 0,5–18), mit einem männlichen Überhang (65,7 %). Die charakteristischsten Symptome des CASPR2-Antikörper-assoziierten neurologischen Syndroms umfassen psychiatrische Anomalien (68,7 %), Schlafstörungen (55,2 %), Dysautonomie (44,8 %), Bewegungsstörungen (43,3 %), Anfälle (41,8 %), neuropathische Schmerzen (34,3 %) und kognitive Störungen (31,3 %). Autoimmunenzephalitis (AE, 62,7 %) war am häufigsten, gefolgt vom Morvan-Syndrom (MoS, 26,9 %) und der peripheren Nervenübererregbarkeit (PNH, 7,5 %). CASPR2-Antikörper werden typischerweise im Serum (85,1 %) nachgewiesen, aber selten ausschließlich im Liquor (3,0 %). Untersuchungen zeigten Anomalien in der Liquoranalyse (22,9 %; 13 AE, 5 MoS), der Gehirn-MRT (24,1 %; 11 AE, 3 MoS) und im EEG (67,3 %; 26 AE, 7 MoS). Neoplasien wurden in unserer Fallserie und Literaturübersicht nicht gefunden. In Bezug auf die Behandlung erhielten 46 Patienten eine Erstlinientherapie allein, während 5 eine Zweitlinientherapie benötigten. Immuntherapie erwies sich als hochwirksam, wobei 95,8 % ein günstiges Ergebnis (mRS-Score ≤ 2) erzielten und eine niedrige Rückfallquote von 5,1 % aufwies. Wir empfehlen daher, dass bei allen Kindern, die mit neu aufgetretenen psychiatrischen Anomalien, Schlafstörungen, Dysautonomie, Bewegungsstörungen, Anfällen, neuropathischen Schmerzen und kognitiven Störungen vorgestellt werden, der Verdacht auf ein CASPR2-Antikörper-assoziiertes neurologisches Syndrom geäußert werden sollte. Neoplastische Prozesse sind bei pädiatrischen Patienten selten. Eine frühzeitige Erkennung der Krankheit ist wichtig, da sie gut auf die Immuntherapie anspricht.
Peng et al. (Do,) haben diese Frage untersucht.