Zusammenfassung Hintergrund und Ziele Das Vel-Antigen ist klinisch bedeutsam und dessen Alloantikörper ist an hämolytischen Transfusionsreaktionen beteiligt. Dieses Antigen hat eine hohe Prävalenz in der Bevölkerung. Der Vel-negativen Phänotyp ist das Ergebnis einer homozygoten Deletion im SMIM1-Gen (c. 64₈0del) und behindert die Expression des SMIM1-Proteins. Materialien und Methoden Insgesamt wurden 17.472 Blutspendersamples vom Zentrum für Hämatologie und Hämostaseologie des Bundesstaates Santa Catarina genotypisiert mit dem Ziel, die 17-Nukleotid (c. 64₈0del) Deletion im SMIM1-Gen nachzuweisen. Die gleiche Methode wurde auf die Geschwister der als Vel-negativ identifizierten Spender angewendet. Ergebnisse Die Häufigkeit der c. 64₈0del17 Deletion betrug 0,90 %, und 0,03 % der Spender waren Vel-negativ. In der Familienstudie wurden zwei Individuen identifiziert, die homozygot für die c. 64₈0del waren. Fazit Diese Ergebnisse unterstreichen die Relevanz der Identifizierung von Vel-negativen Spendern zur Verbesserung seltener Spenderregister und zur Erhöhung der Transfusionssicherheit.
Siegel et al. (Sonntag,) untersuchten diese Frage.