AACR Projekt GENIE: 100.000 Fälle und darüber hinaus

Zusammenfassung Die American Association for Cancer Research (AACR) Projekt Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) ist ein internationales Pan-Krebs-Register mit dem Ziel, die Krebsforschung und klinische Versorgung weltweit zu informieren. Gegründet Ende 2015, enthält die Meilensteinveröffentlichung GENIE 9.1 öffentliche Daten von 110.000 Tumoren von 100.000 Patienten, die in 19 Krebszentren aus den Vereinigten Staaten, Kanada, dem Vereinigten Königreich, Frankreich, den Niederlanden und Spanien behandelt wurden. Hier demonstrieren wir die Verwendung dieser realen Daten, die durch eine zentrale Datenressource harmonisiert wurden, um die Rekrutierung für genomgeführte Studien genau vorherzusagen, Treiberveränderungen in seltenen Tumoren zu entdecken und Krebsarten ohne umsetzbare Mutationen zu identifizieren, die von umfassenden genomischen Analysen profitieren könnten. Die erweiterbare Dateninfrastruktur und das Governance-Rahmenwerk unterstützen eine weitere tiefgehende Patientenphänotypisierung durch biopharmazeutische Kooperationen und die Erweiterung um neue Datentypen wie zellfreies DNA-Sequencing. Das AACR Projekt GENIE dient weiterhin als globale Wissensbasis für präzisionsmedizinische Ansätze mit zunehmendem Einfluss auf die klinische Entscheidungsfindung und fördert die internationale Zusammenarbeit von Krebsforschern. Bedeutung: Das AACR Projekt GENIE hat nun Daten von 110.000 Tumoren akkumuliert und gehört damit zu den größten Repositorien öffentlich verfügbarer, klinisch annotierter genomischer Daten weltweit. GENIE hat sich als leistungsstarke Ressource erwiesen, um das Design von klinischen Studien zu bewerten, Treiber von Krebsuntertypen zu entdecken und die reale Nutzung genomischer Daten zu informieren. Dieser Artikel wird im Abschnitt „In dieser Ausgabe“ auf Seite 2007 hervorgehoben.