Ein Fallbericht: Kurzfristige Sicherheit und Managementpfad der Wachstumshormontherapie bei einem Kind mit LEOPARD-Syndrom ohne vorbestehende Kardiomyopathie

Die Verwendung von rekombinantem humanem Wachstumshormon (rhGH) beim LEOPARD-Syndrom (LS) ist aufgrund der Bedenken über die mögliche Induktion einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) äußerst umstritten. Prospektive Sicherheitsdaten sind rar. Ein 7-jähriges Mädchen mit genetisch bestätigtem LS (PTPN11 c.1403C > T) und erheblicher Kleinwüchsigkeit, aber normaler Herzstruktur, erhielt nach interdisziplinärer Überprüfung rhGH. Nach 12 Monaten Therapie erhöhte sich die Wachstumsgeschwindigkeit von 4,8 auf 11,0 cm/Jahr. Serien-Echokardiogramme zeigten eine stabile, normale Wanddicke der Ventrikel (IVSd Z-Score: +0,5 bis +0,6; LVPWd Z-Score: +0,4 bis +0,5) ohne Anzeichen von HCM. Alle metabolischen Parameter blieben normal. Dieser prospektive Fall deutet darauf hin, dass rhGH unter strenger kardiologischer Überwachung eine machbare Option zur Verbesserung des Wachstums bei ausgewählten LS-Patienten ohne bestehende HCM sein könnte. Er bietet ein praktisches Managementschema und hebt die Notwendigkeit langfristiger Sicherheitsregister hervor. • Erste prospektiven Sicherheitsdaten zu rhGH im LEOPARD-Syndrom ohne Kardiomyopathie. • Keine kardiale Umgestaltung nach 12 Monaten rhGH in einem genetisch bestätigten Fall. Bietet ein praktisches Überwachungsframework für Kliniker. • Unterstützt den vorsichtigen Einsatz von rhGH bei ausgewählten Patienten mit normal funktionierenden Herzen.