Klinische Anwendung der fetalen Nackentransparenz kombiniert mit nichtinvasivem pränatalen Test zur Screening von Chromosomenanomalien

Ziel: Die klinische Anwendung der fetalen Nackentransparenz (NT) in Kombination mit nichtinvasivem pränatalen Test (NIPT) zur Screening von fetalen chromosomalen Erkrankungen zu untersuchen. Methoden: Eine retrospektive Analyse der NIPT-Ergebnisse, pränatalen Diagnosen und Schwangerschaftsausgänge von frühschwangeren Frauen mit vergrößerter NT an unserem Zentrum vom 01.07.2018 bis 01.01.2021 wurde durchgeführt. Um die Datenintegrität sicherzustellen und Extraktionsbias zu minimieren, wurde ein phasenweiser Datenzugriff angewendet: Die erste Datenreihe wurde vom 01.07.2019 (Beginn Phase 1) bis 20.07.2019 (Ende Phase 1) extrahiert, wobei Teilnehmer untersucht wurden, die vom 01.07.2018 bis 30.06.2019 untersucht wurden; die zweite Datenreihe wurde vom 01.02.2020 (Beginn Phase 2) bis 20.02.2020 (Ende Phase 2) extrahiert, einschließlich Teilnehmer, die vom 01.07.2019 bis 01.01.2020 untersucht wurden. Chi-Quadrat-Tests wurden verwendet, um die Inzidenz von fetalen chromosomalen Anomalien zwischen den Gruppen mit vergrößerter und normaler NT sowie innerhalb der Untergruppen mit vergrößerter NT zu vergleichen. Ergebnisse: Von 48.130 Frauen, die durch NIPT untersucht wurden, hatten 774 eine vergrößerte NT (≥2,5 mm); darunter wurden 85 als Hochrisikopatientinnen eingestuft, und 72 unterzogen sich einer invasiven Diagnostik, was zu 64 positiven Fällen führte (einschließlich 42 Fälle von Trisomie 21, unter anderem). Die Verdickung der NT war mit einer höheren Entdeckungsrate von Anomalien korreliert, was statistisch signifikant war. Von den 689 Fällen mit vergrößerter NT und niedrigem Risiko NIPT-Ergebnissen gingen 20 verloren, 5 beendeten ihre Schwangerschaften, während die anderen gesunde Lebendgeburten hatten. Fazit: Die frühe Schwangerschaft NT kombiniert mit NIPT zeigt einen hohen prädiktiven Wert für fetale chromosomale Anomalien und hat eine erhebliche Bedeutung für die klinische Schwangerschaftsleitung.