Wir berichten über einen 5-jährigen spanischen Jungen mit einer homozygoten SPOUT1-Variante (NM₀16390.4: c. 1058C>T; p. Thr353Met), identifiziert durch die Wiederanalyse von Whole-Genome-Sequencing. Sein Phänotyp umfasst schwere Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, Epilepsie, die sich zu einem Lennox-Gastaut-ähnlichen Syndrom entwickelt, Wachstumsbeeinträchtigung, dysmorphe Merkmale und multiple angeborene Anomalien. Unser Fall erweitert das SPOUT1-bezogene neurodevelopmentale Spektrum und unterstreicht den diagnostischen Wert regelmäßiger Wiederanalysen genomischer Daten.
Valle et al. (Sun,) haben diese Frage untersucht.