Die spät einsetzende Pompe-Krankheit (LOPD) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, bei der Verzögerungen bei der Diagnose zu inkonsistenter Patientenversorgung und suboptimalem Einsatz wirksamer Behandlungen führen können, was die Patientenschädigung erhöht. Wir führten eine explorative, querschnittliche Umfrage unter 20 Erwachsenen mit LOPD in Großbritannien und den USA durch, die über Patientenvertretungsgruppen und geprüfte Datenbanken rekrutiert wurden. Unsere Ergebnisse zeigten, dass Patienten mit LOPD erhebliche Verzögerungen vom Symptombeginn bis zur Diagnose erfuhren. Die Interaktionen mit Gesundheitsfachkräften (HCPs) waren inkonsistent, und das Bewusstsein für LOPD unter HCPs war unzureichend. Die Patienten waren im Allgemeinen mit ihrer Behandlung zufrieden, wobei 90 % der Patienten berichteten, dass sie kaum bis keine Beschwerden bei der Enzymersatztherapie oder anderen Behandlungen hatten. Allerdings setzten 60 % der Patienten verschiedene nicht-pharmakologische Therapien ein, um Schmerzen oder andere Aspekte der LOPD zu behandeln. Diese explorativen Ergebnisse heben nachhaltige Lücken in Diagnose und Versorgung hervor und betonen den Bedarf an verbesserter HCP-Ausbildung und integrierten Unterstützungsdiensten.
Gallarda et al. (Sun,) untersuchten diese Frage.