Die Van-der-Knaap-Krankheit ist eine seltene, vererbte autosomal-rezessive Erkrankung, die auch als megalenzephalische Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC) bezeichnet wird. Makrozephalie, die entweder bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftritt, zusammen mit Anfällen und einer milden motorischen Entwicklungsverzögerung, ist das charakteristische Merkmal. Leukodystrophie und subkortikale zystische Degeneration sind die zwei MRT-Abnormalitäten, die auf die Krankheit hinweisen und typischerweise den Schlüssel zur Diagnose liefern. Die Krankheit ist häufiger bei bestimmten Ethnien, wie der Aggarwal-Gemeinschaft in Indien, in der Ehen innerhalb der Gemeinschaft üblich sind. Hier beschreiben wir einen indischen Patienten aus einer nicht-Aggarwal-Gemeinschaft, der aus einer nicht-verwandtschaftlichen Ehe geboren wurde und an der Van-der-Knaap-Krankheit mit den typischen MRT-Merkmalen litt.
Potru et al. (Do,) untersuchten diese Frage.