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Das menschliche Leukozytenantigen (HLA) Super-Locus ist eine genomische Region in der chromosomalen Position 6p21, die die sechs klassischen Transplantations-HLA-Gene und mindestens 132 protein-codierende Gene kodiert, die eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems sowie bei anderen grundlegenden molekularen und zellulären Prozessen spielen. Dieses kleine Segment des menschlichen Genoms wurde mit mehr als 100 verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich häufiger Krankheiten wie Diabetes, rheumatoide Arthritis, Psoriasis, Asthma und verschiedenen anderen Autoimmunerkrankungen. Die erste vollständige und kontinuierliche HLA 3,6 Mb genomische Sequenz wurde 1999 mit der Annotation von 224 Genloci berichtet, einschließlich kodierender und nicht-kodierender Gene, die 2004 umfassend überprüft wurden. In diesem Bericht präsentieren wir (1) eine aktualisierte Liste aller HLA-Gen-Symbole, Gen-Namen, Expressionsstatus, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-Nummern, einschließlich neuer Gene und der neuesten Änderungen in Gen- Namen und -Symbolen, (2) eine regionale Analyse der erweiterten Klasse I, Klasse I, Klasse III, Klasse II und erweiterten Klasse II Subregionen, (3) eine Zusammenfassung der interspersierten Wiederholungen (Retrotransposons und Transposons), (4) Beispiele für die Sequenzvielfalt zwischen verschiedenen HLA-Haplotypen, (5) intra- und extra-HLA-Geninteraktionen und (6) einige der HLA-Gen-Expressionsprofile und HLA-Gene, die mit Autoimmun- und Infektionskrankheiten assoziiert sind. Insgesamt müssen die Grade und Typen der HLA-Super-Locus-koordinierten Genexpressionsprofile und Genvariationen noch vollständig aufgeklärt, integriert und definiert werden für die Prozesse, die mit der normalen zellulären und Gewebephysiologie, entzündlichen und Immunantworten sowie Autoimmun- und Infektionskrankheiten verbunden sind.
Shiina et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.