Mutationsanalyse von BRCA1/2-Mutationen mit besonderem Bezug auf polymorphe SNPs bei indischen Brustkrebspatientinnen

Diese Studie legt nahe, dass polymorphe SNPs einen hohen Prozentsatz an Mutationen zusammen mit fünf neuartigen Typen beitrugen. Jüngere Altersgruppen neigen dazu, Brustkrebs mit einer höheren Mutationsrate zu haben. Darüber hinaus waren die in den Exons 10, 11 und 16 von BRCA1 und BRCA2 detektierten SNPs höher als die in anderen Exons 2, 3 und 9 polymorphen Stellen in zwei Keimbahn-Genen. Diese könnten beitragend für Brustkrebs sein, obwohl missense Typen bekannt dafür sind, dass sie abhängig von der Art der in dem Protein ersetzten Aminosäure anfällig für Krebs sind und mit pathologischen Ereignissen assoziiert sind. Dementsprechend könnten angemessene Beratung und Behandlung vorgeschlagen werden.