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Großangelegte Bemühungen zur Identifizierung von Risikogenen für Brustkrebs (BC) fanden historisch gesehen hauptsächlich bei Frauen europäischer Abstammung statt. Kürzlich gibt es neue Bemühungen zu überprüfen, ob diese Allele auch das Risiko bei afroamerikanischen (AA) Frauen erhöhen. Wir haben den Effekt von zuvor berichteten AA-Risikogenen für Brustkrebs und dreifach-negativen Brustkrebs (TNBC) in unserer international bereicherten Kohorte des International Center for the Study of Breast Cancer Subtypes (ICSBCS) untersucht. Mit Fall-Kontroll-, Fall-Serie- und rassen-spezifischen Ansätzen berichten wir, dass das Duffy-null-Allel (rs2814778) mit dem Risiko für TNBC assoziiert ist (OR = 3.814, p = 0.001), insbesondere unter AA- Individuen, nachdem wir für die selbstangegebene Rasse und westafrikanische Abstammung angepasst haben (OR = 3.368, p = 0.007). Wir haben auch den schützenden Effekt des Minorallels der ANKLE1-Missense-Variante rs2363956 unter AA für TNBC validiert (OR = 0.420, p = 0.005). Unsere Ergebnisse legen nahe, dass ein abstammungsspezifisches Duffy-null-Allel und die unterschiedliche Prävalenz einer polymorphen Genvariante von ANKLE1 eine Rolle bei den Ergebnissen von TNBC-Brustkrebs spielen könnten. Diese Ergebnisse bieten Chancen für therapeutisches Potenzial und zukünftige Studien, um rassespezifische Unterschiede im Risiko und Ergebnis von TNBC zu adressieren.
Martini et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.