Schätzung der kumulativen Punktprävalenz seltener Krankheiten: Analyse der Orphanet-Datenbank

Seltene Krankheiten, eine aufkommende globale öffentliche Gesundheitspriorität, erfordern eine evidenzbasierte Schätzung der globalen Punktprävalenz zur Information der Gesundheitspolitik. Wir haben die öffentlich verfügbaren epidemiologischen Daten in der Orphanet-Datenbank verwendet, um eine solche Prävalenzschätzung zu berechnen. Insgesamt enthält Orphanet Informationen zu 6172 einzigartigen seltenen Krankheiten; 71,9% davon sind genetisch und 69,9%, die ausschließlich pädiatrisch auftreten. Die globale Punktprävalenz wurde unter Verwendung von Daten zur Prävalenz seltener Krankheiten für vordefinierte geografische Regionen aus der 'Orphanet Epidemiologischen Datei' (http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html) berechnet. Von den 5304 Krankheiten, die durch Punktprävalenz definiert sind, haben 84,5% der analysierten Krankheiten eine Punktprävalenz von <1/1 000 000. Dennoch ist 77,3-80,7% der Bevölkerungsbelastung durch seltene Krankheiten den 4,2% (n = 149) Krankheiten im häufigsten Prävalenzbereich (1-5 pro 10 000) zuzurechnen. Folglich repräsentieren nationale Definitionen von 'Seltenen Krankheiten' (die eine Prävalenz von 5 bis 80 pro 100 000 umfassen) eine variable Anzahl von Patienten mit seltenen Krankheiten, obwohl sie die Mehrheit der seltenen Krankheiten in ihrem Umfang teilen. Unsere Analyse ergibt eine konservative, evidenzbasierte Schätzung für die Bevölkerungsprävalenz seltener Krankheiten von 3,5-5,9%, was weltweit 263-446 Millionen betroffene Personen zu jedem Zeitpunkt entspricht. Diese Zahl stammt aus Daten von 67,6% der verbreiteten seltenen Krankheiten; unter Verwendung der europäischen Definition von 5 pro 10 000; und schließt seltene Krebserkrankungen, Infektionskrankheiten und Vergiftungen aus. Zukünftige Registerforschung und die Umsetzung der Kodifizierung seltener Krankheiten in Gesundheitssystemen werden die Schätzungen weiter verfeinern.