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Hintergrund: Dystonie ist eine hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende Drehbewegungen gekennzeichnet ist. Die anatomischen Strukturen und Wege, die in ihre Pathogenese involviert sind, sowie deren Beziehungen zu den neurophysiologischen Paradigmen der abnormen Umgebungshemme, maladaptiven Plastizität und beeinträchtigter sensorimotorischer Integration bleiben unklar. Ziel: Wir überprüfen den Einsatz hochauflösender struktureller Bildgebung des Gehirns unter Verwendung von voxelbasierter Morphometrie (VBM) und Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) zur Bewertung von Gehirnveränderungen bei primärer Torsionsdystonie und deren Beziehungen zur Pathophysiologie dieser Störung. Methoden: Es wurde eine PubMed-Suche durchgeführt, um relevante Literatur zu identifizieren. Ergebnisse: VBM- und DTI-Studien lieferten teilweise widersprüchliche Ergebnisse bei verschiedenen Formen der primären Dystonie und berichteten über Zunahmen, Abnahmen oder beides im Volumen der grauen Substanz und der Integrität der weißen Substanz. Trotz der Disparitäten zeigen diese Studien jedoch konsistent Gehirnanomalien bei Dystonie, die über die Basalganglien hinausgehen und den sensorimotorischen Kortex und das Kleinhirn betreffen. Diskussion: Obwohl bisher begrenzt, beginnen strukturelle magnetresonanztomografische (MRT) Studien, kombiniert mit funktioneller Bildgebung des Gehirns und neurophysiologischen Modalitäten, strukturell-funktionale Beziehungen auf verschiedenen Ebenen der abnormalen Basalganglien, kortikalen und zerebellären Netzwerke zu etablieren und bieten Hinweise auf die pathophysiologischen Mechanismen, die primärer Dystonie zugrunde liegen. Interdisziplinäre Studien sind erforderlich, um weitere Untersuchungen des Zusammenspiels zwischen strukturellen-funktionalen Gehirnanomalien und Umwelt- sowie genetischen Risikofaktoren bei Dystonie-Patienten durchzuführen.
Ramdhani et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.