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Die Cytosin-5-Methylierung innerhalb von CpG-Dinukleotiden ist ein potenziell wichtiger Mechanismus des epigenetischen Einflusses auf menschliche Eigenschaften und Krankheiten. Neben den Einflüssen von Alter und Geschlecht wurde kürzlich auch die genetische Kontrolle der DNA-Methylierungsniveaus beschrieben. Wir verwendeten genomisches DNA aus Vollblut in einem Zwillingsset (23 MZ-Zwillingspaare und 23 DZ-Zwillingspaare, N = 92) sowie gesunde Kontrollen (N = 96), um die Erblichkeit und die Beziehung zu Alter und Geschlecht ausgewählter DNA-Methylierungsprofile mithilfe der handelsüblichen GoldenGate-Bead-Array-Technologie zu untersuchen. Trotz der Unfähigkeit, bedeutende Methylierungsunterschiede in der Mehrheit der CpG-Loci aufgrund von Gewebetyp- und Locusauswahlproblemen zu erkennen, fanden wir replizierbare signifikante Assoziationen der DNA-Methylierung mit Alter und Geschlecht. Wir identifizierten Assoziationen von genetisch erblichen Einzel-Nukleotid-Polymorphismen mit großen Unterschieden in den DNA-Methylierungsniveaus in der Nähe des Polymorphismus (cis-Effekte) sowie Assoziationen mit viel kleineren Unterschieden in den DNA-Methylierungsniveaus anderswo im menschlichen Genom (trans-Effekte). Unsere Ergebnisse zeigen die Durchführbarkeit von array-basierten Ansätzen in Studien zur DNA-Methylierung und heben die großen Unterschiede zwischen einzelnen Loci hervor. Die Identifizierung von CpG-Loci, deren DNA-Methylierungsniveaus genetisch kontrolliert werden oder die mit Alter oder Geschlecht in Beziehung stehen, wird weitere Studien zur Rolle der DNA-Methylierung und der Krankheit erleichtern.
Boks et al. (Di,), untersuchten diese Frage.