Genetik und Pathogenese der entzündlichen Darmerkrankung

Wir befinden uns derzeit in einer aufregenden Zeit, in der unser Verständnis der genetischen Grundlagen der entzündlichen Darmerkrankung (IBD) eine Revolution durchlaufen hat, die zu einem großen Teil auf neuartigen Genotypisierungs- und Sequenzierungstechnologien basiert. Mit über 160 identifizierten anfälligen Loci für IBD besteht das Ziel nun darin, auf fundamentaler Ebene die Funktion dieser Anfälligkeitsallele zu verstehen. Die klinische Relevanz zu bestimmen, wie diese anfälligen Gene die Entwicklung von IBD beeinflussen, hat ebenfalls hohe Priorität. Die größte Herausforderung besteht darin zu verstehen, wie die Umwelt und das Mikrobiom eine Rolle bei der Auslösung der Erkrankung bei genetisch anfälligen Individuen spielen, da die Wechselwirkungen komplex sein können. Um das Fachgebiet voranzubringen, sind neuartige In-vitro- und Mausmodelle erforderlich, die darauf ausgelegt sind, komplexe Genetik zu untersuchen und hypothesengestützte Funktionstests durchzuführen. Letztendlich wird das Ziel der genetischen Studien darin bestehen, die Genetik auf Patienten mit IBD zu übertragen und ihre Versorgung zu verbessern.