Auswirkungen der Rückgabe sekundärer Ergebnisse aus genomischer Forschung: Eine 12-monatige longitudinale Studie

Die Auswirkungen der Rückgabe sekundärer Ergebnisse aus der Exom-Sequenzierung (ES) auf Patienten/Teilnehmer sind wichtig zu verstehen, da ES zunehmend in der klinischen Versorgung und Forschung genutzt wird. Teilnehmer wurden aus Studien, die ES verwendeten, rekrutiert und in zwei Gruppen aufgeteilt: 107, die ES hatten und die Wahl hatten, sekundäre Ergebnisse zu erfahren (ES-Gruppe) und 85, die ES noch nicht hatten (Keine ES-Gruppe). Fragebögen wurden zu Beginn sowie 1 und 12 Monate nach der Ergebnisoffenbarung (ES-Gruppe) oder der Einschreibung (Keine ES-Gruppe) durchgeführt. Während die Mehrheit (65%) wählte, alle Ergebnisse nach einer prä-test Beratung zu erfahren, war dies vermindert im Vergleich zu den 76%, die zu Beginn den Wunsch nach allen Ergebnissen angaben. Siebenunddreißig Prozent erhielten Ergebnisse, die mit einem erhöhten persönlichen Krankheitsrisiko verbunden waren. Es gab keine Unterschiede in Änderungen beliebiger psychologischer und sozialer Messungen von der Basislinie bis nach der Ergebnisoffenbarung zwischen den Gruppen ES und Keine ES. Der Erhalt einer breiten Palette sekundärer Befunde schien wenig messbaren Einfluss auf die meisten Teilnehmer zu haben. Die Erfahrung, sekundäre Ergebnisse zu erfahren, könnte mit den vorherigen Erfahrungen der Teilnehmer mit Genetik sowie mit der bereitgestellten genetischen Beratung verbunden sein. Zukünftige Forschung mit einer vielfältigeren, genetisch naiven Gruppe sowie skalierbaren Methoden der Übermittlung ist erforderlich.