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Die häufigste Form der kongenitalen Adrenalhyperplasie (CAH) ist der Mangel an Steroid-21-Hydroxylase, der für mehr als 90 % der Fälle verantwortlich ist. Betroffene Patienten können Cortisol nicht effizient synthetisieren. Daher wird die Nebennierenrinde durch Corticotropin (ACTH) stimuliert und produziert übermäßig Cortisolvorstufen. Einige Vorstufen werden in die Synthese von Sexualhormonen umgeleitet, was zu Anzeichen eines Androgenüberschusses führt, einschließlich uneindeutiger Genitalien bei Neugeborenen weiblichen Geschlechts und schnellem postnatalem Wachstum bei beiden Geschlechtern. Bei der schwersten Form der CAH mit „Salzverlust“ (~75 % der schweren oder „klassischen“ Fälle) kann eine gleichzeitige Aldosteronmangel zu Salzverlust führen, was infolgedessen zu Wachstumsstörungen, Hypovolämie und Schock führt. Neugeborenenscreening minimiert Verzögerungen bei der Diagnose, insbesondere bei männlichen Patienten, und reduziert Morbidität und Mortalität durch Nebennierenkrisen. CAH ist eine rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im CYP21 (CYP21A2)-Gen verursacht wird, von denen die meisten durch Rekombination zwischen CYP21 und einem nahegelegenen Pseudogen, CYP21P (CYP21A1P), entstehen. Der Phänotyp korreliert im Allgemeinen mit dem Genotyp. Patienten mit klassischer CAH benötigen eine chronische Glukokortikoidtherapie in der niedrigsten Dosis, die die Nebennierenandrogen ausreichend unterdrückt und normales Wachstum und Gewichtszunahme aufrechterhält, und die meisten benötigen Mineralokortikoide (Fludrokortison). Der Übergang der Betreuung älterer Patienten zu Erwachsenenmedizinern sollte im Voraus als ein strukturiertes, fortlaufendes Verfahren geplant werden.
Bachega et al. (Mon,) studierten diese Frage.