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Die überarbeiteten Kriterien für NF1 integrieren neue klinische Merkmale und genetische Tests, während die Kriterien für LGSS erstellt wurden, um die beiden Krankheitsbilder zu unterscheiden. Es ist wahrscheinlich, dass eine kontinuierliche Verfeinerung dieser neuen Kriterien notwendig sein wird, während die Forscher (1) die diagnostischen Eigenschaften der überarbeiteten Kriterien untersuchen, (2) Kriterien, die nicht in diesen Prozess einbezogen wurden, überdenken und (3) neue klinische und andere Merkmale dieser Erkrankungen identifizieren. Aus diesem Grund schlagen wir eine Initiative vor, die diagnostischen Kriterien für NF1 und LGSS regelmäßig zu aktualisieren.
Legius et al. (Freitag) haben diese Frage untersucht.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: