Diagnostische Ausbeute der klinischen Tumor- und Keimbahn-Whole-Exome-Sequenzierung bei Kindern mit soliden Tumoren

Tumor- und Keimbahn-WES zeigten Mutationen in einem breiten Spektrum von Genen, die zuvor sowohl bei Erwachsenen- als auch bei pädiatrischen Krebserkrankungen impliciert waren. Die kombinierte Berichterstattung von Tumor- und Keimbahn-WES identifizierte diagnostische und/oder potenziell umsetzbare Befunde bei nahezu 40% der neu diagnostizierten pädiatrischen Patienten mit soliden Tumoren.