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Die Friedreich-Ataxie (FA) stellt die häufigste Form der erblichen Ataxie dar. Die meisten Patienten weisen homozygote GAA-Erweiterungen im ersten Intron des Frataxin-Gens auf Chromosom 9 auf. Aufgrund epigenetischer Veränderungen ist die Frataxin-Expression signifikant reduziert. Frataxin ist ein mitochondriales Protein. Sein Mangel führt zu mitochondrialer Eisenüberladung, defizienter Energieversorgung und der Bildung reaktiver Sauerstoffspezies. Diese Übersichtsarbeit gibt einen Überblick über klinische und genetische Aspekte der FA und erörtert aktuelle Konzepte zur Biogenese und Funktion von Frataxin sowie neue therapeutische Strategien.
Katrin Bürk (Fri,) hat diese Frage untersucht.