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Die entscheidende Rolle des Neurofibromatose 1 (NF1) Gens als Tumorsuppressor wurde für Malignome, die bei NF1-Patienten auftreten, eindeutig nachgewiesen. Über die häufigeren benigne Tumoren, wie das pilocytäre Astrozytom, ist jedoch wenig bekannt. Die meisten mit NF1 assoziierten Astrozytome sind benign und klinisch nicht progressiv, obwohl gelegentlich aggressive Tumoren auftreten. In dieser Studie wurden acht pilocytäre Astrozytome von sechs Personen mit NF1 auf NF1-Expression untersucht. Alle acht Tumoren zeigten durch Immunhistochemie einen Verlust der Neurofibromin-Expression, was in einem Fall durch Western-Blot-Analyse bestätigt wurde. Analysen von Mikrosatelliten zeigten den Verlust eines einzelnen NF1 Allels (LOH) in zwei von vier mit NF1 assoziierten Tumoren. Diese Ergebnisse zeigen, dass der Verlust der NF1-Expression, im Gegensatz zu sporadischen Astrozytomen, ein wichtiges primäres genetisches Ereignis in der Pathogenese der mit NF1 assoziierten pilocytären Astrozytome ist.
Gutmann et al. (Tue,) untersuchten diese Frage.