Nonsense-vermittelte mRNA-Abbau in Gesundheit und Krankheit

Alle Eukaryoten besitzen die Fähigkeit, Transkripte zu erkennen und abzubauen, die vorzeitige Signale für das Ende der Translation enthalten. Trotz der allgegenwärtigen Natur des nonsense-vermittelten mRNA-Abbaus (NMD) und seiner nachgewiesenen Rolle bei der Modulation von Phänotypen, die aus ausgewählten Nonsense-Allelen resultieren, ist sehr wenig über seinen grundlegenden Mechanismus oder den selektiven Druck für die vollständige evolutionäre Erhaltung dieser Funktion bekannt. Diese Übersicht wird die aktuellen Modelle des NMD vorstellen, die während der Untersuchung von Modellorganismen und Säugetierzellen entwickelt wurden. Auch die physiologische Belastung durch Nonsense-Transkripte und die sich herauskristallisierende Ansicht, dass NMD eine breite und kritische Rolle bei der Regulierung der Genexpression spielt, werden diskutiert. Solche Fragen sind relevant für den Vorschlag, dass die pharmakologische Manipulation von NMD therapeutische Anwendung finden wird.