Australische öffentliche Perspektiven zur genomischen Neugeborenen-Screening: Risiken, Vorteile und Präferenzen für die Umsetzung

Die jüngsten dramatischen Reduzierungen des Zeitrahmens, in dem genomische Sequenzierung Ergebnisse liefern kann, bedeuten, dass ihre Anwendung in zeitkritischen Screening-Programmen wie dem Neugeborenen-Screening (NBS) Realität wird. Während weltweit genomische NBS (gNBS) Programme entwickelt werden, besteht ein zunehmender Bedarf, die ethischen und sozialen Fragen zu adressieren, die solche Initiativen aufwerfen. Diese Studie hatte daher zum Ziel, die Perspektiven und Werte der australischen Bevölkerung zu den Schlüsselkriterien und Präferenzen für die Dienstleistungserbringung von gNBS zu erkunden. Wir rekrutierten englischsprachige Mitglieder der australischen Öffentlichkeit über 18 Jahre über soziale Medien; 75 Personen im Alter von 23 bis 72 nahmen an 1 von 15 Fokusgruppen teil. Die Teilnehmer waren im Allgemeinen dafür, die genomische Sequenzierung in das Neugeborenen-Screening einzuführen, wobei mehrere angaben, dass die Annahme einer solchen revolutionären und vorteilhaften Technologie eine moralische Verpflichtung sei. Die Teilnehmer hoben konsequent die frühzeitige Diagnose als den größten Vorteil hervor, der häufig mit der Möglichkeit einer frühen Behandlung und Intervention oder dem Zugang zu anderen Formen der Unterstützung, wie Peer-Unterstützung, verknüpft war. Die Information der Eltern über den Test während der Schwangerschaft wurde als wichtig angesehen. Diese Studie liefert Einblicke in die Ansichten und Präferenzen der australischen Öffentlichkeit, um die Durchführung eines gNBS-Programms im australischen Kontext zu informieren.