Genomisches Neugeborenen-Screening: Betreten wir eine neue Ära des Screenings?

Das Neugeborenen-Screening (NBS) auf Phenylketonurie begann 1963 in den Vereinigten Staaten. In den 1990er Jahren ermöglichte die Elektrospray-Ionisations-Massenspektrometrie, eine Reihe pathognomonischer Metaboliten gleichzeitig zu identifizieren, wodurch bis zu 60 Störungen mit einem einzigen Test erkannt werden konnten. Infolgedessen haben unterschiedliche Ansätze zur Bewertung der Risiken und Vorteile des Screenings weltweit zu variablen Screening-Panels geführt. Dreißig Jahre später ist eine weitere Screening-Revolution entstanden, bei der genomische Erstlinien-Tests das Spektrum der nach der Geburt erkannten Screening-Erkrankungen auf viele Hunderte erweitern. Auf der jährlichen SSIEM-Konferenz 2022 in Freiburg, Deutschland, fand eine interaktive Plenardiskussion über genomische Screening-Strategien sowie deren Herausforderungen und Chancen statt. Das Genomics England Research-Projekt schlägt vor, das Whole Genome Sequencing zu nutzen, um 100.000 Babys für definierte Bedingungen an erweitertem NBS anzubieten, mit einem klaren Nutzen für das Kind. Die Europäische Organisation für seltene Krankheiten strebt an, „umsetzbare“ Bedingungen einzubeziehen und auch andere Arten von Vorteilen zu berücksichtigen. Hopkins Van Mil, ein privates Forschungsinstitut im Vereinigten Königreich, hat die Meinungen der Bürger ermittelt und als Voraussetzung festgestellt, dass Familien angemessene Informationen, qualifizierte Unterstützung erhalten und dass Autonomie und Daten geschützt werden. Aus ethischer Sicht müssen die dem Screening und der frühen Behandlung zugeschriebenen Vorteile im Verhältnis zu asymptomatischen, phänotypisch milden oder spät einsetzenden Präsentationen betrachtet werden, bei denen eine präsymptomatische Behandlung möglicherweise nicht erforderlich ist. Die unterschiedlichen Perspektiven und Argumente verdeutlichen die einzigartige Verantwortung derjenigen, die neue und weitreichende Entwicklungen in NBS-Programmen vorschlagen, und die Notwendigkeit, sowohl Risiken als auch Vorteile sorgfältig zu berücksichtigen.