Vorhersage von schädlichen Aminosäureaustauschen

Viele Missense-Austausche werden in Daten zu einzelnen Nucleotid-Polymorphismen (SNP) und großen Zufalls-Mutagenesisprojekten identifiziert. Jeder Aminosäureaustausch kann potenziell die Proteinfunktion beeinflussen. Wir haben ein Tool entwickelt, das Sequenz-Homologie verwendet, um vorherzusagen, ob ein Austausch die Proteinfunktion beeinflusst. SIFT, das intolerante von toleranten Austauschen trennt, klassifiziert Austausche als toleriert oder schädlich. Ein höherer Anteil an Austauschen, die von SIFT als schädlich vorhergesagt werden, zeigt ein betroffenes Phänotyp als Austausche, die von Austauschbewertungsgittern in drei Testfällen als schädlich vorhergesagt werden. Die Verwendung von SIFT vor Mutagenesestudien könnte die Anzahl der erforderlichen funktionalen Assays reduzieren und eine höhere Anzahl betroffener Phänotypen bringen. Dies könnte verwendet werden, um plausible Krankheitskandidaten unter den SNPs zu identifizieren, die Missense-Austausche verursachen.