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Wir beschreiben ein Protokoll zur schnellen und empfindlichen Quantifizierung der Schwere der Erkrankung in Mausmodellen der zerebellären Ataxie. Es ist aus zuvor veröffentlichten Phänotypbewertungen in mehreren Krankheitsmodellen abgeleitet, einschließlich spinozerebellärer Ataxien, der Chorea Huntington und spino-bulbärer Muskelschwund. Die Messgrößen umfassen das Greifen der Hinterbeine, den Vorsprungstest, Gang und Kyphose. Jede Messgröße wird auf einer Skala von 0-3 erfasst, mit einer kombinierten Gesamtpunktzahl von 0-12 für alle vier Messgrößen. Die Ergebnisse unterscheiden effektiv zwischen betroffenen und nicht betroffenen Individuen und quantifizieren gleichzeitig den zeitlichen Verlauf der neurodegenerativen Krankheitsphänotypen. Die Messgrößen können einzeln oder kombiniert zu einem zusammengesetzten Phänotyp-Score für größere statistische Aussagekraft analysiert werden. Die ideale Kombination der vier beschriebenen Messgrößen hängt von der jeweiligen Erkrankung ab. Wir präsentieren ein Beispiel des Protokolls, das zur Bewertung der Schwere der Erkrankung in einem transgenen Mausmodell der spinozerebellären Ataxie Typ 7 (SCA7) verwendet wurde.
Guyenet et al. (Fri,) haben diese Frage untersucht.