Arrhythmien und plötzlicher Herztod bei Patienten mit Beta-Thalassämie major: Nicht-invasive Diagnosetools und frühe Marker

Beta-Thalassämien sind eine Gruppe von erblichen, autosomal-rezessiven Erkrankungen, gekennzeichnet durch eine reduzierte oder fehlende Synthese von Beta-Globinketten des Hämoglobin-Tetramers, was zu variablen Phänotypen führt, die von klinisch asymptomatischen Individuen bis hin zu schwerer Anämie reichen. Es wurden drei Hauptformen beschrieben: Heterozygoten, Homozygoten β+ und Homozygoten β°. Die Beta-Thalassämie major (β-TM), die schwerwiegendste Form, ist gekennzeichnet durch eine fehlende Synthese von Globinketten, die für die Hämoglobinbildung essentiell sind, was zu chronischer hämolytischer Anämie führt. Herzkomplikationen stellen eine der Hauptursachen für die Mortalität bei β-TM-Patienten dar, obwohl nach Einführung der chelatierenden Therapien eine bedeutende und fortschreitende Erhöhung der Lebenserwartung nachgewiesen wurde. Eisenüberladung ist der primäre Faktor für Herzschäden, die zur thalassämischen Kardiomyopathie führen, bei der die diastolische Dysfunktion normalerweise vor der systolischen Beeinträchtigung und dem offenen Herzversagen (HF) auftritt. Obwohl die eiseninduzierte Kardiomyopathie langsam fortschreitet und es normalerweise mehrere Jahrzehnte dauert, bis klinische und laborchemische Merkmale einer Herzfunktionsstörung auftreten, können Arrhythmien oder plötzlicher Tod ohne Anzeichen einer Herzerkrankung vorhanden sein und nur, wenn eine Myokardsiderose vorliegt. Eine sorgfältige Analyse von Elektrokardiogrammen und anderen Diagnosetools kann bei der frühen Identifizierung von hochriskanten β-TM-Patienten für Arrhythmien und plötzlichen Herztod helfen.