NCBI RefSeq: Referenzsequenzstandards durch 25 Jahre Kuration und Annotation

Referenzsequenzen und Annotationen dienen als Grundlage für viele Forschungsbereiche heute, von der Identifizierung von Organismen und Sequenzen bis hin zur Bereitstellung einer grundlegenden Beschreibung der Gene, Transkripte und Proteine, die im Genom eines Organismus gefunden werden. Die Interpretation von Daten, die Transkriptomik, Proteomik, Sequenzvariationen und vergleichende Analysen basierend auf Referenzgenannotations umfassen, trägt zu unserem Verständnis der Genfunktion und möglicher Krankheitsmechanismen bei, was zu neuen biomedizinischen Entdeckungen führt. Die Referenzsequenzressource (RefSeq), die am Nationalen Zentrum für Biotechnologieinformationen (NCBI) erstellt wurde, nutzt sowohl automatische Prozesse als auch Expertenkuration, um einen robusten Satz von Referenzsequenzen genomischer, Transkript- und Proteindaten zu erzeugen, die den Baum des Lebens überbrücken. RefSeq verfeinert weiterhin seine Annotationen und Qualitätskontrollprozesse und nutzt qualitativ hochwertigere Genome, die aus Fortschritten in der Sequenzierungstechnologie sowie aus RNA-Seq-Daten resultieren, um hochqualitative annotierte Genome, Orthologvorhersagen über mehr Organismen und andere Produkte bereitzustellen, die über multiple NCBI-Ressourcen leicht zugänglich sind. Dieser Bericht fasst den aktuellen Stand der eukaryotischen, prokaryotischen und viralen RefSeq-Ressourcen zusammen, mit einem Fokus auf eukaryotische Annotationen, die Zunahme der taxonomischen Repräsentation und die Auswirkungen, die dies auf die vergleichende Genomik haben wird. Die RefSeq-Ressource ist öffentlich zugänglich unter https://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq.