Das phänotypische Spektrum der organischen Acidurias und Urea-Zyklus-Störungen. Teil 2: der sich entwickelnde klinische Phänotyp

Neurologische Beeinträchtigungen sind bei OAD und UCD häufig, während das Auftreten anderer Organe (Herz, Leber, Nieren, Augen) einem krankheitsspezifischen Muster folgt. Die Identifizierung einer unerwarteten chronischen Niereninsuffizienz bei GA1 und ASL-Mangel betont die Bedeutung einer systematischen Nachsorge bei Patienten mit seltenen Erkrankungen.