Neue Erkenntnisse über das phänotypische Spektrum der mit KIF11 assoziierten Retinopathie, einschließlich einer neuen Form der retinalen Ziliopathie

Die fortschreitende Netzhautdegeneration bei KIF11-bezogener Retinopathie weist auf eine Rolle von KIF11 nicht nur in der okulären Entwicklung, sondern auch bei der Aufrechterhaltung der retinalen Morphologie und Funktion hin. Die bemerkenswerte Variabilität des okulären Phänotyps deutet auf vier verschiedene Arten von Retinopathie hin, die sich überschneiden können. KIF11 sollte bei der Screening von Patienten mit retinalen Dystrophien in Betracht gezogen werden, da andere syndromatische Manifestationen subtil sein können. Die Bewertung des Kopfumfangs könnte als möglicher Shortcut zur genetischen Diagnose in Betracht gezogen werden. Die Lokalisierung von Kif11 in Photorezeptorzellen weist auf eine retinale Ziliopathie hin.