Key points are not available for this paper at this time.
Die multiple Systematrophie (MSA) ist eine Oligodendrogliopathie vermutlich sporadischen Ursprungs, die durch ausgeprägte α-Synuclein-Inklusionen mit neuronaler Multisystemdegeneration gekennzeichnet ist, obwohl einige mendelnde Familienstämme berichtet wurden. Hier berichten wir über zwei familiäre Fälle von MSA unbekannten genetischen Hintergrunds. Ein Patient wurde als möglicher MSA-C (zerebelläre Dysfunktion) Fall diagnostiziert, und der andere als klinisch möglicher MSA-P (Parkinsonismus), der sich basierend auf einer detaillierten Autopsie als definitive MSA herausstellte. Die Neuropathologie zeigte umfangreiche Ablagerungen von α-Synuclein in der Glia sowie in den Neuronen, die sich in der zerebralen Rinde und den hippocampalen Systemen befinden, obwohl weder eine Vervielfältigung des SNCA-Gens noch Mutationen im COQ2-Gen in der betreffenden Familie identifiziert wurden.
Itoh et al. (Di,) untersuchten diese Frage.