Die kritische Rolle von fraktionierten Harn-Glykosaminoglykanen bei der Evaluierung der Mukopolysaccharidosen Typ II in vier unabhängigen Familien

Seit 2015 führt das Ann und Robert H. Lurie Children's Hospital diagnostische Tests bei Säuglingen durch, die im Illinois-Neugeborenen-Screening positiv auf Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) getestet wurden. Vorläufige diagnostische Tests umfassen die Messung der Plasma-Iduro-2-Sulfatase-Aktivität und die Analyse von Harn-Glykosaminoglykanen, gefolgt von der Sequenzierung des IDS-Gens. Diese diagnostischen Studien schließen eine MPS-II-Diagnose für die meisten Fälle aus oder bestätigen sie. In einigen Fällen bleibt jedoch die Diagnose einer MPS II nach den ersten diagnostischen Untersuchungen ungewiss. In dieser Fallreihe beschreiben wir unsere Erfahrungen mit unklaren Diagnosen der MPS II, skizzieren unseren Ansatz zur Bestätigung einer MPS-II-Diagnose und betonen den diagnostischen Nutzen der Analyse von fraktionierten Harn-Glykosaminoglykanen.