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Die erblich bedingte Variante der Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist ein seltener genetischer Defekt, der etwa 5000-10.000 Menschen weltweit betrifft und Amyloidose aufgrund der Faltung von mutierten Transthyretin (TTR)-Proteinfasern verursacht. TTR-Mutationen können Proteinablagerungen in vielen extrazellulären Bereichen der Organe verursachen, aber diese Ablagerungen in kardiakalen und axonalen Zellen sind die primäre Ursache dieses klinischen Syndroms. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt, aber es werden neue Medikamente entwickelt. Patisiran, ein neuartiges Medikament, ist ein liposomales siRNA gegen TTR, das gezielt dieses Protein anspricht und die Ansammlung von TTR in Geweben reduziert, was zu einer anschließenden Verbesserung sowohl der Neuropathie als auch der Herzfunktion führt. Patisiran dürfte als Prototyp für die Entwicklung weiterer intelligenter Medikamentenlösungen für den Einsatz in der gezielten Therapie dienen. In dieser Übersicht fassen wir die derzeit verfügbaren Beweise zur Behandlung von Polyneuropathie bei Menschen mit ATTRv mit Patisiran zusammen. Wir überprüfen die Beweise zu seiner Wirksamkeit, Sicherheit und Indikationen für die Anwendung und zitieren neuartige sowie grundlegende Arbeiten zu diesen Themen.
Urits et al. (Mi,) untersuchten diese Frage.