Umfassende exonspezifische Sequenzierung von genetischen Faktoren bei hemiplegischer Migräne in einer Kohorte von vermuteten Probanden identifiziert bekannte und potenziell pathogene Varianten

Gene. Wir identifizierten bekannte Mutationen und einige potenziell pathogene Varianten in jedem dieser Gene in spezifischen Fällen, was darauf hindeutet, dass deren Screening die molekulare Diagnose der Erkrankung verbessert. Die Mehrheit der HM-Patienten wies jedoch keine Kandidatmutationen in einem der zuvor berichteten HM-Gene auf, was darauf hindeutet, dass zusätzliche genetische Faktoren, die zur Erkrankung beitragen, noch identifiziert werden müssen.