Hybracter: Ermöglichung skalierbarer, automatisierter, vollständiger und genauer bakterieller Genomassemblierungen

Verbesserungen in der Genauigkeit und Verfügbarkeit von Long-Read-Sequenzierungen bedeuten, dass vollständige bakterielle Genome jetzt routinemäßig mithilfe von hybriden (d. h. Kurz- und Langlese-)Assemblierungsansätzen rekonstruiert werden. Vollständige Genome ermöglichen ein tieferes Verständnis der bakteriellen Evolution und der genomischen Variation über einzelne Nukleotidvarianten (SNVs) hinaus. Sie sind auch entscheidend für die Identifizierung von Plasmiden, die häufig medizinisch signifikante Gene zur antimikrobiellen Resistenz (AMR) tragen. Kleine Plasmide werden jedoch oft übersehen oder falsch zusammengesetzt von Algorithmen zur Langlese-Assemblierung. Hier präsentieren wir Hybracter, das eine schnelle, automatische und skalierbare Wiederherstellung nahezu perfekter vollständiger bakterieller Genome mithilfe eines Long-Read-zuerst-Assemblierungsansatzes ermöglicht. Hybracter kann entweder als hybrider Assembler oder als Langlese-nur-Assembler betrieben werden. Wir verglichen Hybracter mit bestehenden automatisierten hybriden und Langlese-nur-Assemblierungswerkzeugen anhand eines vielfältigen Panels von Proben mit unterschiedlichen Präzisionslevels von Langlese und manuell kuratierten Referenzgenomen. Wir zeigen, dass Hybracter als hybrid Assembler genauer und schneller ist als der bestehende Goldstandard, der automatisierte hybride Assembler Unicycler. Wir zeigen auch, dass Hybracter mit nur Langlesen der genaueste Langlese-nur-Assembler ist und mit hybriden Methoden in der genauen Wiederherstellung kleiner Plasmide vergleichbar ist.