Kombinierte angeborene Defekte der vorderen Bauchwand, des Brustbeins, des Zwerchfells, des Perikards und des Herzens: Ein Fallbericht und Überblick über das Syndrom

Wir präsentieren einen Fall von thorako-abdominaler Ektopie cordis mit einer seltenen Pentade angeborener Defekte, die das Brustbein, das Zwerchfell, das Perikard, das Herz und die vordere Bauchwand betreffen. Das Kind wurde mit allen fünf Defekten sowie einer Hernie des Dünndarms in die Brust geboren. Der Wiederbelebung folgte die chirurgische Reduktion der Hernie, der Verschluss eines zwerchfell-perikardialen Defekts und die konservative Behandlung der Omphalozele. In der siebten Woche erforderte die iatrogene Ruptur der Hautüberdeckung der Omphalozele einen Hautverschluss über der Eviszeration. Die akute Herzinsuffizienz nach dem Hautverschluss wurde durch die Benutzung eines geneigten Sitzes für Säuglinge im Inkubator dramatisch gelindert. Das Kind entwickelte sich anfangs gut, aber progressive Dyspnoe und Zyanose veranlassten eine Herzkatheterisierung und Angiographie, als sie 19 Monate alt war. Es wurde ein Blalock-Shunt konstruiert, aber das Kind starb vier Tage später, zu diesem Zeitpunkt ergab die Autopsie eine Vielzahl intrakardialer und extrakardialer Defekte. Sechzig Fälle aus der Literatur und der hier berichtete Fall werden in 36 Fälle des vollständigen Syndroms, 17 Verdachtsfälle und 8 bestätigte Fälle unvollständiger Ausprägung eingeordnet. Das Syndrom, seine Variationen und deren Beziehung zu anderen Formen der Ektopie cordis werden im Überblick dargestellt.