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Unter Verwendung der Ergebnisse umfangreicher Studien zu einzelnen Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) beim Menschen, angeregt durch das International HapMap Project, präsentieren wir Belege dafür, dass SNPs im Genom nicht zufällig verteilt, sondern teilweise gehäuft auftreten. Diese Beobachtung hat wichtige Konsequenzen für das Design von Assays, da versteckte Varianten in Primer-Bereichen die Genauigkeit der Daten beeinträchtigen können. Tatsächlich fanden wir anhand der Kalibrierungsübungen des HapMap-Projekts Fälle, in denen Mutationen in Primer-Sequenzen zum Ausfall von Allelen und anderen Genotypisierungsfehlern führten. Angesichts der dynamischen Entdeckung von SNPs war es unvermeidlich, dass SNPs in Primer-Bereichen vieler für die HapMap-Genotypisierung verwendeten Assays identifiziert werden. Wir stellten fest, dass Assays mit solchen Primer-Stellen-Mutationen mit erhöhten Raten von Genotypisierungsfehlern und Allelausfällen korrelierten. Dies legt nahe, dass die Berücksichtigung benachbarter SNPs für ein optimales Design von Genotypisierungs-Assays wichtig ist.
Koboldt et al. (Sun,) untersuchten diese Fragestellung.