Erhöhung von Pipecolsäure im Plasma und Liquor cerebrospinalis von zwei Patienten mit pyridoxinhaltiger Epilepsie

Die Diagnose der pyridoxinhaltigen Epilepsie basiert auf der klinischen Reaktion auf die hochdosierte Anwendung von Pyridoxin. Hier berichten wir über 2 Patienten mit pyridoxinhaltiger Epilepsie, die eine signifikante Erhöhung der Pipecolsäurekonzentrationen im Plasma und Liquor cerebrospinalis (CSF) aufwiesen und während eines 72-stündigen Pyridoxinentzugs bei einem von ihnen eine weitere Erhöhung der Pipecolsäure im CSF. Patienten mit nicht-pyridoxinhaltiger Epilepsie hatten normale Pipecolsäurekonzentrationen im Plasma und signifikant niedrigere Konzentrationen im CSF. Hohe Pipecolsäurekonzentrationen im Plasma und CSF könnten ein diagnostischer Marker bei pyridoxinhaltiger Epilepsie sein.