Der Einfluss von großen (klinischen) Daten und Genomik auf Präzisionsmedizin und Arzneimittelentwicklung

Die Arzneimittelentwicklung bleibt kostspielig und langsam, da Medikamente aufgrund mangelnder Wirksamkeit oder der Anwesenheit von Toxizität scheitern. Das Versprechen der pharmacogenomischen Entdeckung umfasst die Anpassung von Therapeutika basierend auf dem genetischen Profil eines Individuums, eine rationale Arzneimittelentwicklung und die Umwidmung von Medikamenten. Das schnelle Wachstum großer Forschungs-Kohorten, die mit Daten aus elektronischen Gesundheitsakten (EHR) verknüpft sind, fördert die Entdeckung neuer genetischer Varianten, die die Arzneimittelwirkung vorhersagen, unterstützt Mendel'sche Randomisierungsexperimente, um die Arzneimittelwirksamkeit zu zeigen, und legt nahe, dass es neue Indikationen für bestehende Medikamente gibt. Neue biomedizinische Informatik- und maschinenlernende Ansätze verbessern die Fähigkeit zur Interpretation klinischer Informationen, was die Identifizierung komplexer Phänotypen und Subpopulationen von Patienten ermöglicht. Wir überprüfen die jüngste Geschichte der Nutzung von "Big Data" aus EHR-basierten Kohorten und Biobanken, die diese Aktivitäten unterstützen. Zukünftige Studien, die EHR-Daten, andere Informationsquellen und neue Methoden nutzen, werden eine Grundlage für Entdeckungen fördern, um die Präzisionsmedizin schneller voranzubringen.