OncodriveFML: ein allgemeines Framework zur Identifizierung von kodierenden und nicht-kodierenden Regionen mit Krebs-Treiber-Mutationen

Die Unterscheidung zwischen Treibermutationen und somatischen Mutationen im Tumorgenom ist eine der größten Herausforderungen der Krebsforschung. Diese Herausforderung ist insbesondere bei nicht-kodierenden Mutationen besonders ausgeprägt und noch lange nicht gelöst. Hier präsentieren wir OncodriveFML, eine Methode, die darauf abzielt, das Muster somatischer Mutationen über Tumoren hinweg in sowohl kodierenden als auch nicht-kodierenden genomischen Regionen zu analysieren, um Signale positiver Selektion zu identifizieren und somit deren Beteiligung an der Tumorigenese. Wir beschreiben die Methode und veranschaulichen ihre Nützlichkeit zur Identifizierung von protein-kodierenden Genen, Promotoren, unübersetzten Regionen, intronischen Splicing-Regionen und lncRNA-haltigen Treibermutationen in mehreren Malignitäten.