Schätzung der effektiven Populationsgröße aus Sequenzproben: Ineffizienz von paarweisen und segregierenden Stellen im Vergleich zu phylogenetischen Schätzungen

Es ist bekannt, dass unter neutraler Mutation bei einer bekannten Mutationsrate eine Probe von Nukleotidsequenzen, bei der angenommen wird, dass es keine Rekombination gibt, die Schätzung der effektiven Größe einer isolierten Population ermöglicht. Dieses Papier untersucht den Fall sehr langer Sequenzen, bei denen jedes Paar von Sequenzen eine präzise Schätzung der Divergenzzeit dieser beiden Genkopien ermöglicht. Die durchschnittliche Divergenzzeit aller Paare von Kopien schätzt die doppelte effektive Populationszahl und eine Schätzung kann auch aus der Anzahl der segregierenden Stellen abgeleitet werden. Alternativ kann die Genealogie der Kopien geschätzt werden. Dieses Papier zeigt, wie eine Maximum-Likelihood-Schätzung der effektiven Populationszahl aus einem solchen genealogischen Baum abgeleitet werden kann. Die paarweisen und die segregierenden Stellen Schätzungen sind deutlich weniger effizient als diese Maximum-Likelihood-Schätzung, und dies wird durch Computersimulationen verifiziert. Das Ergebnis impliziert, dass es viel zu gewinnen gibt, wenn man die Baumstruktur dieser Genealogien explizit berücksichtigt.