Short-QT-Syndrom

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine neu beschriebene genetische arrhythmogene Störung, die durch abnorm kurz QT-Intervalle im Oberflächen-EKG (EKG) und eine hohe Inzidenz von plötzlichem Tod (SD) im Laufe des Lebens, einschließlich der ersten Lebensmonate, gekennzeichnet ist. Die Vererbung des SQTS ist autosomal dominant mit genetischer Heterogenität. Gain-of-function-Mutationen in 3 Genen, die für Kaliumkanäle kodieren, wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht: KCNH2, das IKr (SQT1) kodiert, KCNQ1, das IKs (SQT2) kodiert, und KCNJ2, das IK1 (SQT3) kodiert. Loss-of-function-Mutationen in 3 Genen, die den Herz-L-Typ-Calciumkanal kodieren, CACNA1C, CACNB2b und CACNA2D1, könnten einen gemischten Phänotyp mit Brugada-Muster im EKG (oder unspezifischen Repolarisationsveränderungen im Falle von CACNA2D1) und kürzeren als normalen QT-Intervallen verursachen. Die klinische Präsentation ist oft schwerwiegend, da der herzliche Stillstand die erste klinische Präsentation bei den meisten Personen darstellt. Darüber hinaus liegt oft eine auffällige Familienanamnese zu herzlichem SD vor. Vorhofflimmern kann ebenfalls beobachtet werden, auch bei jungen Personen. Bei der elektrophysiologischen Untersuchung zeigen sich kurze atriale und ventrikuläre Refraktärzeiten, und Vorhofflimmern und ventrikuläre Tachykardien werden leicht durch programmierte elektrische Stimulation induziert. Die Prognose von Patienten mit SQTS wird relativ sicher, wenn sie identifiziert und behandelt werden. Derzeit wird die empfohlene therapeutische Strategie ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) bei Patienten mit persönlicher Vorgeschichte von abgebrochenem SD oder Synkope empfohlen. Bei asymptomatischen erwachsenen Patienten aus hochsymptomatischen Familien und bei Neugeborenen kann eine pharmakologische Behandlung mit Hydroquinidin, das nachweislich das QT-Intervall verlängert und die Induzierbarkeit von ventrikulären Arrhythmien reduziert, vorgeschlagen werden.