Segmentale Aneuploidie und die genetische Grobstruktur des Drosophila-Genoms

Durch die Kombination von Elementen zweier Y-Autosom-Translokationen mit verschobenen autosomalen Bruchpunkten ist es möglich, Zygoten zu erzeugen, die heterozygot für eine Defizienz in der Region zwischen den Bruchpunkten sind und auch als komplementäres Produkt Zygoten zu erzeugen, die eine Duplikation für genau dieselbe Region tragen. Eine Reihe von Y-Autosom-Translokationen mit angemessen positionierten Bruchpunkten kann also prinzipiell verwendet werden, um eine nicht überlappende Reihe von Defizienzen und Duplikationen für das gesamte autosomale Komplement zu erzeugen. Mit dieser Methode ist es uns gelungen, segmentale Aneuploidien für 85 % der Chromosomen 2 und 3 zu untersuchen, um die Auswirkungen der Aneuploidie zu bewerten und die Anzahl und den Standort der dosisempfindlichen Loci im Drosophila-Genom zu bestimmen (Abbildung 5). Durch die Kombination unserer Daten mit zuvor berichteten Ergebnissen zur Synthese von Drosophila-Aneuploidien (siehe Lindsley und Grell 1968) ergeben sich folgende Allgemeinheiten: 1. Das X-Chromosom enthält keine triplo-lethal Loci, wenige oder keine haplo-lethal Loci, mindestens sieben Minute-Loci, einen hyperploid-sensitiven Locus und einen Locus, der sowohl triplo-abnormal als auch haplo-abnormal ist. 2. Chromosom 2 enthält keine triplo-lethal Loci, wenige oder keine haplo-lethal Loci, mindestens 17 Minute-Loci und mindestens vier andere haplo-abnormale Loci. 3. Chromosom 3 enthält einen triplo-lethal Locus, der auch haplo-lethal ist, wenige oder keine anderen haplo-lethal Loci, mindestens 16 Minute-Loci und mindestens sechs andere haplo-abnormale Loci. 4. Chromosom 4 enthält keine triplo-lethal Loci, keine haplo-lethal Loci, einen Minute-Locus und keine anderen haplo-abnormale Loci. Somit enthält das Drosophila-Genom 57 Loci, deren Aneuploidie zu einem erkennbaren Effekt auf den Organismus führt: einer davon ist triplo-lethal und haplo-lethal, einer ist triplo-abnormal und haplo-abnormal, einer ist hyperploid-sensitiv, zehn sind haplo-abnormal, 41 sind Minutes, und drei sind entweder haplo-lethal oder Minutes. Aufgrund der Seltenheit aneuploider-toxischer Loci kann geschlossen werden, dass die schädlichen Auswirkungen der Aneuploidie größtenteils die Folge der additiven Effekte von Genen sind, die leicht empfindlich auf anormale Dosierungen reagieren. Darüber hinaus sind, abgesehen von dem einzigen triplo-lethal Locus, die Effekte der Hyperploidie viel weniger ausgeprägt als die der entsprechenden Hypoploidy.