Tandem-Massenspektrometrie: Eine neue Methode zur Profilierung von Acylcarnitinen mit Potenzial für das Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselstörungen

Fazit Eine Methode zur Analyse von Acylcarnitinen im Blut bei physiologischen Konzentrationen wurde entwickelt. Vorläufige Ergebnisse aus Nabelschnurblut und Neugeborenenblut, das auf Guthrie-Karten getropft wurde, sind ermutigend. Diese Methode wird bis zu mindestens acht vererbte Stoffwechselstörungen erkennen, die diagnostische Acylcarnitinprofile aufweisen, einschließlich dem Mangel an MittelkettencoA-Dehydrogenase. Die Geschwindigkeit und Einfachheit der Methode erlauben eine Automatisierung mit bestehender Technologie und könnten ein routinemäßiges Neugeborenenscreening effizient und kostengünstig ermöglichen.