Verstehen der neuen Genetik der männlichen Unfruchtbarkeit

ZWECK: Mehr als 10% der Paare können keine Schwangerschaft erreichen. In mindestens 30% bis 50% dieser Unfruchtigkeitsfälle ist eine männliche Faktor-Abnormalität beteiligt. Genetische Defekte werden als Ursache für einen signifikanten Prozentsatz dieser Abnormalitäten angesehen. Tatsächlich sind Defekte, die Unfruchtbarkeit verursachen, wie chromosomale Störungen und syndrome des kongenitalen hypothalamisch-hypophysären-gonadalen Systems, seit langem bekannt. Mit der Entwicklung von Gentechnologie in Tiermodellen sind viele Gene bekannt, die für die männliche Fruchtbarkeit bei Tieren erforderlich sind, was unser Verständnis der Ätiologie dieses wichtigen Gesundheitsproblems fördert. Wir präsentieren nicht nur anerkannte genetische Störungen, die mit männlicher Unfruchtbarkeit verbunden sind, sondern auch deren aufkommende und zuvor unerkannte genetische Ätiologien. MATERIAL UND METHODEN: Diese Übersicht ist so organisiert, dass der Leser prompt die Haupttypen genetischer Defekte, die mit männlicher Unfruchtbarkeit assoziiert sind, ihre klinischen Merkmale und angemessene therapeutische Ansätze erkennen kann. Aufgrund der Explosion des aktuellen Wissens auf diesem Gebiet und der Längenbeschränkungen ist die Diskussion über genetische Defekte prägnant und bezieht sich hauptsächlich auf Übersichtsartikel, die für das Thema relevant sind. ERGEBNISSE: Unterstützende Fortpflanzungstechnologien zur Überwindung von Sterilität, die aus unerkannte Ätiologien resultiert, könnten wichtige potenzielle Konsequenzen für unfruchtbare Paare und deren Nachkommen haben. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Vertrautheit mit den Genen, die mit männlicher Unfruchtbarkeit assoziiert sind, ist für den Urologen unerlässlich, um den männlichen Faktor besser zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln.